深圳新闻网2025年2月19日讯（记者 潘润华 通讯员 欧恩彤）“感谢医护人员ღ◈✿ღ，感谢广东省脐血库ღ◈✿ღ，阳阳（化名）才可以顺利回家和我们安度春节ღ◈✿ღ！”来自哈尔滨3岁罕见病患儿阳阳的妈妈激动地表示ღ◈✿ღ。2024年11月底ღ◈✿ღ，一场跨越千里的生命接力悄然启动——广东的一份脐血被紧急送往北京ღ◈✿ღ，为患上舒-戴二氏综合征的阳阳带去生命希望ღ◈✿ღ，如今阳阳恢复良好ღ◈✿ღ。专家表示ღ◈✿ღ，造血干细胞移植ღ◈✿ღ，特别是脐带血造血干细胞移植k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗ღ◈✿ღ。

　　2021年7月ღ◈✿ღ，哈尔滨的阳阳出生了朝冈实岭ღ◈✿ღ，他的出生本应给家庭带来无尽的喜悦k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ，但命运似乎别有安排ღ◈✿ღ。在出生两个月时ღ◈✿ღ，阳阳反复腹泻ღ◈✿ღ，甚至一天腹泻5k8凯发天生赢家一触即发k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ、6次ღ◈✿ღ，这成了他童年的第一个挑战ღ◈✿ღ。后阳阳又被发现心脏异常——卵圆孔未闭与二尖瓣反流ღ◈✿ღ，疑似先天性心脏病ღ◈✿ღ。但鉴于阳阳年幼ღ◈✿ღ，医生决定暂作观察ღ◈✿ღ。

　　更令人揪心的是ღ◈✿ღ，9个月大时阳阳身上突然出现了瘀斑ღ◈✿ღ，再次触动了阳阳家人的敏感神经ღ◈✿ღ，他们心急火燎地带着阳阳到医院ღ◈✿ღ，经过系列检查发现阳阳粒细胞缺乏ღ◈✿ღ，血小板减少ღ◈✿ღ，骨骼发育异常ღ◈✿ღ，身材矮小朝冈实岭ღ◈✿ღ，生长发育明显迟缓ღ◈✿ღ，身高落后于同龄人ღ◈✿ღ，语言发育迟缓ღ◈✿ღ，牙齿发育异常ღ◈✿ღ，湿疹ღ◈✿ღ，肝功能及甲状腺功能异常ღ◈✿ღ。面对这一系列复杂的难题ღ◈✿ღ，当地医生建议进行基因检测k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ。结果令人意外ღ◈✿ღ，阳阳高度疑似患有罕见的舒-戴二氏综合征ღ◈✿ღ。

　　舒-戴二氏综合征又叫作儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征ღ◈✿ღ，是一种罕见的遗传病ღ◈✿ღ，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致的ღ◈✿ღ。

　　患者最常见的表现是胰腺外分泌不全（腹泻ღ◈✿ღ、脂肪泻ღ◈✿ღ、吸收不良ღ◈✿ღ、胰酶减低）及血象异常ღ◈✿ღ，还可以伴有肝功能异常ღ◈✿ღ、骨骼畸形及其他脏器问题ღ◈✿ღ。有大约30%-40%的患者在30岁前ღ◈✿ღ，会出现骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病ღ◈✿ღ，且发生率随着年龄增大会逐渐增加ღ◈✿ღ，所以它也是一种潜在恶性的疾病ღ◈✿ღ。而且一旦转化为MDS或白血病ღ◈✿ღ，其复发率显著上升ღ◈✿ღ，治愈率显著下降ღ◈✿ღ。

　　一个前所未闻的疾病名称ღ◈✿ღ，让阳阳父母心头瞬间被沉重的阴霾笼罩ღ◈✿ღ。一段时间的保守治疗后ღ◈✿ღ，阳阳的症状仍未能好转ღ◈✿ღ。面对阳阳罕见的疾病k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ，他的家人没有选择放弃ღ◈✿ღ，四处打听下ღ◈✿ღ，了解到北京京都儿童医院对舒-戴二氏综合征有丰富的疾病治疗经验k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ，于是ღ◈✿ღ，他们踏上了前往北京的求医之路ღ◈✿ღ。

　　阳阳入院后ღ◈✿ღ，经过一系列检查舒-戴二氏综合征诊断明确ღ◈✿ღ。北京京都儿童医院特需住院部副主任ღ◈✿ღ，血液科副主任医师陈姣根据阳阳的身体情况判断ღ◈✿ღ，认为他可以进行造血干细胞移植ღ◈✿ღ，而针对此类儿科罕见病ღ◈✿ღ，医院已有不少成功的案例ღ◈✿ღ。

　　听闻医生称孩子的病可以治疗ღ◈✿ღ，阳阳父母心中仿佛被希望的曙光照亮ღ◈✿ღ。然而ღ◈✿ღ，寻觅到合适的造血干细胞犹如茫茫大海捞针ღ◈✿ღ。就在犯难之际ღ◈✿ღ，医院向中华骨髓库ღ◈✿ღ、全国七家合法脐带血造血干细胞库同时发出HLA（人类白细胞抗原）配型申请ღ◈✿ღ。

　　此时ღ◈✿ღ，从广东省脐血库传来了好消息ღ◈✿ღ。广东省脐血库查询到一份2020年5月27号采集自中山市博爱医院的脐血ღ◈✿ღ，HLA配型10分之9相合ღ◈✿ღ，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求ღ◈✿ღ。陈姣主任随即决定采用这份脐血ღ◈✿ღ，为阳阳进行脐带血造血干细胞移植ღ◈✿ღ。阳阳顺利地完成了移植前的预处理ღ◈✿ღ，等待输入脐带血ღ◈✿ღ。

　　为了确保这份珍贵的“救命血”能够准时ღ◈✿ღ、安全地送达阳阳身边ღ◈✿ღ，广东省脐血库的护送人员提前制定了周密的计划朝冈实岭ღ◈✿ღ。在出发前ღ◈✿ღ，护送人员仔细检查了脐血运输箱的温度控制系统ღ◈✿ღ，确保全程保持在零下196摄氏度的液氮环境中ღ◈✿ღ，以保障干细胞的活性k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ。检查无误后ღ◈✿ღ，11月24日ღ◈✿ღ，护送人员将脐血小心翼翼地护送至机场ღ◈✿ღ，搭乘最早的航班飞往北京朝冈实岭ღ◈✿ღ。2100多公里的距离ღ◈✿ღ，不仅是一次地理上的跨越ღ◈✿ღ，更是一场与时间的赛跑ღ◈✿ღ。当飞机冲上云霄ღ◈✿ღ，承载着“生命火种”的液氮转运罐在万米高空中稳稳前行ღ◈✿ღ，护送人员的心也紧紧牵挂着远方的阳阳ღ◈✿ღ。这份跨越千里的希望ღ◈✿ღ，终于在寒冷的冬日里朝冈实岭ღ◈✿ღ，为阳阳点燃了重生的曙光朝冈实岭ღ◈✿ღ。

　　陈姣主任表示ღ◈✿ღ：“选择脐血造血干细胞移植有两个优势ღ◈✿ღ。一是脐血是实物保存ღ◈✿ღ，只要检测合格随时出库ღ◈✿ღ。二是脐血一旦植入成功后ღ◈✿ღ，就会非常稳定ღ◈✿ღ，而且后期慢性排异风险小ღ◈✿ღ，孩子可以有更好的生存质量ღ◈✿ღ。”据陈姣主任介绍ღ◈✿ღ，像一些罕见病比如丙酮酸激酶缺乏性贫血ღ◈✿ღ、先天性中性粒细胞缺乏ღ◈✿ღ，京都儿童医院用脐带血移植的患者都是100%存活ღ◈✿ღ。

　　2024年11月25日ღ◈✿ღ，是阳阳脐血回输的“大日子”ღ◈✿ღ，经过水浴复温后ღ◈✿ღ，医生将这份脐血输入他的体内ღ◈✿ღ。12月9日ღ◈✿ღ，粒细胞顺利植入ღ◈✿ღ，12月10日血小板顺利植入ღ◈✿ღ，阳阳的血细胞逐渐恢复正常ღ◈✿ღ，预示着移植成功ღ◈✿ღ，也显示在脐带血的帮助下这个孩子正在逐步恢复健康ღ◈✿ღ。

　　2025年1月10日ღ◈✿ღ，阳阳顺利出院ღ◈✿ღ，康复回家ღ◈✿ღ。就在除夕前一天朝冈实岭ღ◈✿ღ，阳阳回到医院复诊ღ◈✿ღ，结果显示身体各项指标均恢复良好ღ◈✿ღ，阳阳一家终于可以度过一个安心的春节朝冈实岭ღ◈✿ღ。生物科技ღ◈✿ღ，凯发k8国际首页登录ღ◈✿ღ，k8凯发天生赢家一触即发ღ◈✿ღ。